Mutacja BRCA raka piersi – co to znaczy?
Wśród czynników ryzyka raka piersi wyróżnia się m.in. predyspozycje genetyczne. Rak piersi o podłożu genetycznym może się wiązać m.in. ze szkodliwymi mutacjami genów BRCA1 i BRCA2. Mutacja ta dotyczy 5-10% kobiet cierpiących na nowotwór piersi.
BRCA1 i BRCA2 – co to jest i za co odpowiada?
Geny BRCA1 i BRCA2 występują w każdym organizmie. Ich funkcją jest naprawianie uszkodzeń w komórkach oraz utrzymanie prawidłowego wzrostu komórek m.in. piersi czy jajników. U niektórych geny te ulegają szkodliwej mutacji, która prowadzi do ich uszkodzenia i nieprawidłowego działania. W związku z tym, może to powodować raka piersi lub jajników. Mutacje te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i stanowić genetyczne predyspozycje do rozwinięcia się raka. Należy pamiętać, że obecność szkodliwej mutacji nie zawsze oznacza pewność zachorowania na nowotwór.
Mutacja BRCA – jak wygląda badanie genetyczne?
Wśród kobiet, u których wykryto szkodliwą mutację BRCA1 i BRCA2 szacowane ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 40-85% wśród kobiet. Mężczyźni również mogą zachorować na raka piersi z powodu wykrycia tej mutacji. Czy możliwe jest wykonanie badań, które pozwolą odkryć mutację tych genów?
Kwalifikacja do badania
W kwalifikacji do badania genetycznego istotny jest wywiad rodzinny, a więc obecność zachorowań na raka piersi lub inne nowotwory w rodzinie. Do najważniejszych czynników, które określają prawdopodobieństwo istnienia u pacjenta szkodliwej mutacji należą:
- zachorowanie na raka piersi przed 40 rokiem życia,
- obustronny rak piersi,
- potwierdzona obecność szkodliwej mutacji BRCA1 i BRCA2 w rodzinie,
- częste zachorowania na raka piersi lub jajnika w rodzinie,
- zachorowania na inne nowotwory u tej samej osoby,
- wykryty rak piersi u mężczyzny,
- wykryty nowotwór potrójnie ujemny (nowotwory, które nie posiadają receptorów estrogenowych lub progesteronowych oraz mające wysoki poziom receptorów ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu typu 2, czyli HER2) u pacjentek, które zachorowały przed menopauzą.
Wizyta w poradni
W przypadku wątpliwości co do ryzyka zachorowania, warto skonsultować to z lekarzem rodzinnym lub zapisać się na wizytę do onkologa. Dzięki takiej wizycie lekarz oszacuje ryzyko choroby i może zlecić badanie w poradni genetycznej. Takie badanie jest darmowe i refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Można je również wykonać prywatnie, z pełną odpłatnością. Cena takiego testu wynosi około 400 zł. Jeżeli jest to możliwe, wykonanie takiego testu warto rozpocząć od osoby z rodziny, która jest dotknięta chorobą. Powodem jest łatwiejsze rozpoznanie lokalizacji, w którym konkretnym miejscu danego genu zaistniała mutacja. Badanie jest proste i polega jedynie na pobraniu próbki krwi żylnej.
Leczenie i profilaktyka raka piersi – co dalej?
Jeżeli diagnoza szkodliwej mutacji genu BRCA1/2 jest pozytywna, zdrowie pacjentki powinno być stale monitorowane poprzez:
- samobadanie piersi,
- badanie piersi przez lekarza co pół roku, od ukończenia 25 roku życia lub wcześniej, w zależności od najwcześniejszego wieku zachorowania osoby w rodzinie,
- odbycie mammografii raz w roku, od ukończenia 30 r.ż.,
- badanie rezonansem magnetycznym (MRI) raz w roku, od ukończenia 25 r.ż. lub wcześniej, w zależności od najwcześniejszego wieku zachorowania osoby w rodzinie.
Ryzyko wystąpienia raka piersi może również zostać zmniejszone, dzięki farmakoterapii. W tym celu stosuje się tamoksifen. Jednakże nie jest do końca wiadome czy u nosicielek taka terapia skutkuje wyleczeniem. Rozwiązaniem jest także zabieg chirurgiczny, który polega na usunięciu obu piersi (mastektomia profilaktyczna), co może zmniejszać ryzyko zachorowania do nawet 95%. Zalecane może być również usunięcie przydatków (jajników i jajowodów), ponieważ w przypadku posiadania mutacji BRCA1/2 istnieje również wysokie ryzyko zachorowania na raka przydatków. Wszystkie możliwe sposoby są omawiane z pacjentką i uzależnione są od planów związanych z posiadaniem dziecka w przyszłości, od powikłań takiego zabiegu i ich psychologicznych skutków.
Czasami pomimo wysokiego ryzyka zachorowania, testy mogą wskazywać wynik negatywny. Jeśli szkodliwa mutacja nie zostanie wykryta może to oznaczać, że pacjentka jej nie odziedziczyła, nie istnieje genetyczna predyspozycja wśród rodziny pacjentki lub mutacja jest niewykrywalna (mutacja BRCA1/2 lub innego genu podatności na raka, który nie został zidentyfikowany).
Poza powyżej przedstawionymi opcjami, warto pamiętać o utrzymywaniu zdrowego stylu życia. Może to również wpłynąć na obniżenie ryzyka zachorowania na raka piersi, jeśli w organizmie wykryto szkodliwą mutację. Należy przede wszystkim unikać alkoholu, zaprzestać palenia papierosów, dbać o pełnowartościową dietę i regularne ćwiczenia fizyczne, a także utrzymywanie odpowiedniej wagi.
Wykaz źródeł
- EuropeanSociety for Medical Oncology: Rak piersi. 2018. Przewodnik ESMO dla pacjentów. [dostęp 26.06.2022]
- National Cancer Institute: Breast Cancer Treatment (Adult) (PDQ®)–HealthProfessional Version. 2022. [dostęp26.06.2022]
- Breastcancer.org. Breast Cancer RiskFactors: Genetics. 2022. [dostęp27.06.2022]
- Jassem J, Krzakowski M,Bobek-Billewicz B et al. Breast cancer. Oncol Clin Pract. 2018 [dostęp24.04.2022]
- National Institute for Health and Care Excellence. Familial breast cancer: classification, care and managingbreast cancer and related risks in people with a family history of breastcancer. 2013.[dostęp 26.06.2022]
- Uwarunkowany genetycznie rakpiersi i jajnika. Wytyczne postępowania klinicznego dla lekarzy położników iginekologów. ACOG Practice Bulletin, 103, 2009.
